Геном человека

Давайте вкратце вспомним кое-что о геноме человека – генетической информации, закодированной в парах хромосом, находящихся в ядре каждой клетки человеческого тела. Хромосома – это набор молекул ДНК в ядре клетки. У человека 23 пары хромосом (22 пары плюс две половые хромосомы), т. е. 23 хромосомы из набора матери и 23 – из набора отца. Как только мы поймем, что наследование генетической информации – вопрос куда более сложный, чем текст, приведенный далее на нескольких страницах, то сможем составить для себя достаточно точную картину того, как можно установить личность человека по его или ее ДНК.

ДНК – это сокращение от названия химического соединения дезоксирибонуклеиновая кислота, которое находится в живых клетках. Структура ДНК представлена в виде винтовой лестницы, двойной винтовой спирали (рис. 11.1).

Ступени составлены из основанных на азоте соединений, называемых нуклеотидами, или основаниями: аденин, гуанин, тимин и цитозин, для простоты обозначаемые буквами A, G, T и C. Две спиралевидные нити, состоящие из соединенных молекул сахара и фосфата, формируют боковые поверхности лестницы. Каждая ступень – соединение нуклеотидов от каждой из этих двух нитей. Сочетание букв определяет генотип человека или его генетический профиль.

Чтобы описать последовательность ДНК, мы сначала рассматриваем короткие тандемные повторы (КТП), являющиеся повторами комбинаций четырех нуклеотидов A, T, G и C. Существует 4 ? 4 ? 4 ? 4 = 256 возможных комбинаций такой последовательности. Рассмотрим организацию любых четырех последовательностей букв A, T, G и C, учитывая, что буквы могут повторяться. Тогда мы получим AAAA, или AGTC, или любую другую из 254 комбинаций. У одного человека может быть хромосома с короткими тандемными повторами, которые выглядели бы как AGTT, AGTT, AGTT, а у другого человека могла бы быть хромосома с повторами, которые выглядели бы как AGTT, AGTT, AGTT, AGTT. И все же у этого другого человека могло бы быть 6 повторов или 12. Обратите внимание, что у первого человека было всего 3 повтора, тогда как у второго – 4. Это создает намного большую изменчивость в генетической матрице индивида. И если мы добавим сюда тот факт, что человек наследует одну последовательность каждой хромосомы от своей матери, а другую – от отца, вероятность того, что у двух человек среди всего мирового населения (исключая однояйцевых близнецов) будет одинаковая ДНК, близка к нулю, но все же нулю не равна. Чтобы представить, насколько мала и насколько длинна молекула двойной спирали ДНК в одной-единственной клетке, представьте: она заключена в ядре клетки, диаметр которой меньше, чем одна пятидесятитысячная сантиметра, а если ее полностью развернуть, ее длина составит 2 м. Это невообразимо плотная упаковка.

Чтобы понять всю сложность модели, задумайтесь: в каждой из 23 пар хромосом приблизительно 3 млрд последовательностей из 4 нуклеотидов, каждый из которых получен от матери и отца{133}. Без сомнения, это большое число. Проблема в том, что мы не знаем, какие из 3 млрд позиций в последовательности могут отличаться.

Чтобы сличить профили ДНК двух человек со 100 %-ным соответствием, мы должны были бы сравнить приблизительно 3 млрд пар нуклеотидов, а это нерациональный и очень дорогой процесс. Мы этого и не делаем. Вместо этого мы сравниваем очень небольшую часть, чтобы найти сходство. Если в этой малой доле есть соответствие, мы оцениваем, насколько вероятно то, что соответствие является результатом совпадения. Вопрос, который стоит перед нами, заключается в следующем: насколько мала должна быть эта «небольшая часть», чтобы мы могли уверенно сказать, что соответствие возникло не в результате совпадения?

У судмедэкспертов принято говорить о вероятности случайного соответствия, основанного всего на 13 различных КТП. Таким образом, они утверждают, что могут опознать человека по 13 различным КТП, распределенным по всему геному человека. Иными словами, они считают, что в случайной выборке из 13 КТП на 23 человеческих хромосомах обнаружатся несоответствия. Почему всего 13? Такое решение принято на основании двух соображений: практичности и цены, его объясняют тем, что число КТП на каждой из 13 позиций должно очень сильно отличаться в любой группе людей. Например, на хромосоме 3 один человек мог унаследовать 5 повторов от матери, а другой мог унаследовать 3 повтора от матери и 6 от отца. Во всей популяции некоторые повторы будут очень редкими, а другие – довольно распространенными. Требуется всего одно отличие, чтобы исключить, что ДНК подозреваемого совпадает с образцом, найденным на месте преступления. В одной хромосоме КТП могут и не быть настолько уж редкими. Довольно низкой частотой в популяции может быть, скажем, 0,1. Но умножьте это на частоты КТП в 13 выбранных хромосомах, и вы обнаружите вероятность соответствия порядка 1 миллиона миллиардов. Но список подозреваемых в совершении преступления – это значительно меньшая группа, чем население всего мира. Поэтому судмедэксперты уверены: нет фактически никаких шансов, что у двух человек будет одинаковый набор копий. Шанс того, что у двух человек имеются одинаковые пары по всем 13 КТП, не равен нулю, но ограниченный группой подозреваемых в преступлении шанс этот так необычайно близок к нулю, что можно допустить, что это фактически ноль.

Другими словами, если профиль ДНК с места преступления и профиль подозреваемого совпадают, то доказательства указывают на вину подозреваемого. С другой стороны, если профили не соответствуют, то доказательства указывают на невиновность подозреваемого. Так работают генотипоскопия и судебная экспертиза. На что бы ни указывали доказательства, следствие должно учитывать, что случайности, совпадения, человеческий фактор и неизвестные скрытые переменные обычно усложняют простую картину, особенно такую, которая составлена на основе единственного измерения.